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参考文献
食管癌
食管是咽和胃之间的消化管。食管在系统发生上起初很短，随着颈部的伸长和心肺的下降，而逐渐增长。食管癌是指发生于食管粘膜上皮的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的 2%。发病部位以食管中、下段居多，各占食管癌 40%以上。以进行性吞下困难，食物反流，咽下疼痛为主要临床特征。
我的基因检测结果
患食管癌的风险指数为8.06倍
人群平均风险指数：7.19倍*风险指数：是指将所有相关位点文献报道的发病风险汇总得到相对风险值，大于1表示增加风险，小于1表示降低风险。
| 基因位点 | 基因名 | 我的基因型 |
| rs11066015 | ACAD10 |
GA
|
| rs35597309 | 基因间 |
GG
|
| rs7206735 | 基因间 |
TC
|
| rs10052657 | PDE4D |
CC
|
| rs11187842 | PLCE1 |
CC
|
| rs2274223 | PLCE1 |
AA
|
| rs3781264 | PLCE1 |
AA
|
| rs753724 | PLCE1 |
GG
|
| rs2847281 | PTPN2 |
AG
|
| rs1050631 | SLC39A6 |
GG
|
| rs17761864 | SMG6 |
CC
|
| rs8030672 | 基因间 |
TT
|
| rs2239612 | ST6GAL1 |
GA
|
| rs7447927 | TMEM173 |
CG
|
| rs2239815 | XBP1 |
TC
|
| rs1229984 | ADH1B |
TC
|
| rs671 | ALDH2 |
GA
|
| rs1033667 | CHEK2 |
CT
|
| rs4822983 | CHEK2 |
CC
|
| rs738722 | CHEK2 |
TC
|
| rs10058728 | CSNK1A1 |
TT
|
| rs6503659 | 基因间 |
AT
|
| rs4785204 | HEATR3 |
CC
|
| rs11066280 | HECTD4 |
TA
|
注：绿色表示该位点检测到的基因型降低疾病风险，是保护因素，蓝色表示检测到的基因型不影响疾病风险，红色表示检测到的基因型增加疾病风险，是危险因素。
疾病相关知识食管癌是常见的消化道肿瘤，根据 WHO 发布的《WorldCancer Report 2014》统计数据显示， 2012年全世界有 45.6 万新发病例，中国占 49.0%， 40 万死亡病例中，中国占有 49.3%。我国是世界上食管癌高发地区之一，男多于女，发病年龄多在 40 岁以上。食管癌典型的症状为进行性咽下困难，先是难咽干的食物，继而是半流质食物，最后水和唾液也不能咽下。
食管癌的人群分布与年龄、性别、职业、 种族、地域、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等有一定关系。经已有调查资料显示食管癌可能是多种因素所致的疾病，已提出的病因如化学病因、生物性病因、缺乏微量元素及维生素和生活习惯 1。食管癌遗传易感因素也是其病因主要部分，目前认为，食道癌不是直接遗传性疾病，但是有少数食道癌的发病有家族聚集的倾向，家族中有人患食道癌，他的子女患食道癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫做遗传型家族性癌。这种遗传因素形成的影响，在医学上称为遗传易感性。
食管癌的人群分布与年龄、性别、职业、 种族、地域、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等有一定关系。经已有调查资料显示食管癌可能是多种因素所致的疾病，已提出的病因如化学病因、生物性病因、缺乏微量元素及维生素和生活习惯 1。食管癌遗传易感因素也是其病因主要部分，目前认为，食道癌不是直接遗传性疾病，但是有少数食道癌的发病有家族聚集的倾向，家族中有人患食道癌，他的子女患食道癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫做遗传型家族性癌。这种遗传因素形成的影响，在医学上称为遗传易感性。
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预防
1. 鼓励种植蔬菜和水果，以增加鲜菜和水果的摄入，补充维生素 C，可以有效的防治食管癌。
2. 增加叶酸的摄入量可以降低食管癌发生的危险性，叶酸在 DNA 合成、修复和甲基化过程中具有重要作用，叶酸也可以减少细胞中 HPV 的增殖。 HPV 也是食管癌发生原因之一，它可能在食管癌分散的地理分布特征方面发挥一定的作用。
3. 膳食纤维与食管癌发生率的降低之间有一定关联，含膳食纤维的食物对食管癌具有预防作用。
2. 增加叶酸的摄入量可以降低食管癌发生的危险性，叶酸在 DNA 合成、修复和甲基化过程中具有重要作用，叶酸也可以减少细胞中 HPV 的增殖。 HPV 也是食管癌发生原因之一，它可能在食管癌分散的地理分布特征方面发挥一定的作用。
3. 膳食纤维与食管癌发生率的降低之间有一定关联，含膳食纤维的食物对食管癌具有预防作用。
高危人群
1. 45-65 岁年龄的中老年人发病时机最大。
2. 有家族史的遗传易感人群存在着明显的家族凑集现象。
3. 长期接触致癌性亚硝胺和真菌毒素的人群，这些致癌物广泛裸露于高发区居民的生活环境中，与人们的不良饮食生活习惯有密切的关系，长期接触致癌物的人群该当定期体检。
4. 患有前期病变和癌前疾患的人群，前病变有食管上皮增生，重度增生更是严重。另外，患有贲门失弛缓症、食管憩室、食管裂孔疝、胼胝症和食管化学烧伤等。
5. 手术后病人，其癌灶周围有广泛的上皮细胞增生转变，即癌前期病变。手术后复发，往往都是这些上皮增生病灶在致癌因素的作用下产生癌变。所以，手术后病人也属于高危人群，应定期检查。
2. 有家族史的遗传易感人群存在着明显的家族凑集现象。
3. 长期接触致癌性亚硝胺和真菌毒素的人群，这些致癌物广泛裸露于高发区居民的生活环境中，与人们的不良饮食生活习惯有密切的关系，长期接触致癌物的人群该当定期体检。
4. 患有前期病变和癌前疾患的人群，前病变有食管上皮增生，重度增生更是严重。另外，患有贲门失弛缓症、食管憩室、食管裂孔疝、胼胝症和食管化学烧伤等。
5. 手术后病人，其癌灶周围有广泛的上皮细胞增生转变，即癌前期病变。手术后复发，往往都是这些上皮增生病灶在致癌因素的作用下产生癌变。所以，手术后病人也属于高危人群，应定期检查。
检测的基因
ACAD10 ：酰基辅酶 A 脱氢酶 10，是酰基辅酶 A 家族中的一员，主要参与线粒体脂肪酸的氧化反应并生成乙酰辅酶 A 从而进入三羧酸循环，最终彻底氧化分解。
ANP32A ：富亮氨酸酸性核磷蛋白 32 家族成员 A，是一种具有多样功能的蛋白。研究发现 ANP32A 在正常组织中均有表达，但在胰腺癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤组织中存在异常表达。 ANP32A 可增加组织细胞对线粒体细胞色素 C 诱导的内源性凋亡刺激的敏感性，并促进凋亡体的形成从而增强 caspase-9 的活性，启动 caspase-9 级联反应，最终引起细胞凋亡。
CHEK2 ：细胞周期检测点激酶， 是由抑癌基因 CHEK2 编码的丝氨酸/苏氨酸激酶。CHEK2激酶是 DNA 双链断裂损伤中重要的信号转导蛋白，参与细胞周期 G1、 S 或 G2/M 期的阻滞，促进细胞对损伤进行修复。 CHEK2 基因发生突变后，其编码的激酶会丧失活性、无法修复 DNA 的损伤，最终导致受损 DNA 不断复制产生大量异常细胞。
CSNK1A1 ：酪蛋白激酶 1-α1，广泛分布于酵母到人类等真核生物中，属于蛋白激酶 ck1家族,具有高度保守性。 根据接近编码框中部序列催化区是否有无 28 个氨基酸的长插入片段及近 C 末端的调节区有或无 12 个氨基酸的短插入片段存在 4 种不同的转录变体，即ck1A、 ck1AL、 ck1AS、 ck1ALS。 CSNK1A1 不同的转录变体在激酶活性、功能、亚细胞 定位和生化特性等方面各有所不同。 ck1 家族参与细胞活动的多个方面,包括胞膜投递、生命节律、细胞周期、有丝分裂、细胞凋亡和分化等。
HAP1 ：脱嘌呤核酸内切酶 HAP1，在碱基切除修复过程中起着关键性作用。它是一种多功能蛋白质，参与许多与细胞功能有关的重要反应，与癌症发生、发展、治疗以及预后密切相关。
HECTD4 ：HECT 域包含 E3 泛素蛋白连接酶 4，又称 C12orf51，尽管其具体功能并不十分清楚，但世界各地的相关研究都发现 HECTD4 与饮酒相关，而饮酒已经被证实是食管癌的一个高危因素。
HLA class II ：人类白细胞抗原基因，是人类基因组最复杂的遗传多态系统，有 220 多个不同的功能基因。 HLA 由 HLA I 类、 II 类和 III 类构成基因构成。 HLA II 类分子分布于胸腺上皮细胞及活化的 T 细胞表面，主要功能是启动免疫应答反应，促使外源性抗原呈递分子将抗原肽呈递给 CD4+T 细胞。
PAPD5 ：是人细胞非经典 polyA 聚合酶家族的成员之一，通过多聚腺苷酸化催化不同类型的 RNA 底物，但其相关致病机制尚不清楚。
PDE4D ：磷酸二酯酶 4D 基因，主要编码具有 3’， 5’-环腺苷酸磷酸二酯酶活性的蛋白，是一类催化水解细胞内第二信使 cAMP 和 cGMP 的关键酶。 PDE4D 在血管平滑肌细胞、内皮细胞、 T 淋巴细胞、巨噬细胞以及单核细胞等炎症细胞和免疫细胞上都有表达。
PLCE1 ：磷脂酶 Cε1，属磷脂酶 C 家族一员，是磷酯酰肌醇信号通路中的关键酶，在细胞信号传导中起着重要作用，参与调节细胞的生长、增殖、分化等过程。大量研究表明，PLCE1 与人类多种肿瘤的发生相关，尤其是包括食管癌在内的消化道肿瘤。
PTPN2 ：非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶 2，是蛋白酪氨酸磷酸酶家族的重要成员，在调节基本细胞信号通路中作用非常关键，涉及细胞增殖、分化、存活记忆免疫系统调节。
SLC39A6 ：人溶质载体家族 39 成员 6，也称为 LIV-1、 ZIP6，是锌转运蛋白 ZIP 家族的亚家族成员之一，参与胚胎发育、肿瘤的发生和发展等过程， SLC39A6 可以将锌离子膜和其他金属离子运输到细胞内，维持细胞内锌离子的平衡。当细胞内锌离子浓度增高时，一些肿瘤细胞抵抗凋亡并加速增殖。
SMG6 ：又称 SMG6 无义介导的 mRNA 降解因子，主要编码端粒酶核糖核蛋白复合物成分， 主要负责染色体两端的复制、维持。其编码的蛋白质在无义介导的 mRNA 降解（NMD）的通路中，通过调节细胞生长、迁移和生存发挥重要作用。
ST6GAL1 ：β-半乳糖苷唾液酸转移酶，是糖基转移酶家族 29 的一个成员，通过编码一种II 型膜蛋白催化 CMP 唾液酸残基转移到含半乳糖结构的底物中。 ST6GAL1 的表达受到Ras 癌基因的调控，并通过 RalGEF 参与的信号转到通路而实现其调控作用。 ST6GAL1的过表达可能促进肿瘤细胞与细胞外基质的粘附作用，促进肿瘤细胞的侵袭能力和迁移能力。
TMEM173 ：跨膜蛋白 173，编码的五个跨膜蛋白是一种模式识别受体，可以检测胞内核酸并发送激活 I 干扰素型反应的信号，主要在调节病毒、细菌感染的免疫和细胞凋亡信号传导通路中发挥重要作用。
XBP1 ：人转录因子 X-盒结合蛋白 1，是一种通过结合相关启动子元件从而调节 MHC II类基因的转录因子。 XBP1 产物是一个 bZIP 蛋白，通过激活与 DNA 结合的病毒反式激活因子从而增加病毒蛋白表达。研究表明， XBP1 不但与食管癌相关，同时还是其他如白癜风等自身免疫性疾病的易感基因，可能通过调节炎症及免疫反应来影响疾病的发生、发展。
ANP32A ：富亮氨酸酸性核磷蛋白 32 家族成员 A，是一种具有多样功能的蛋白。研究发现 ANP32A 在正常组织中均有表达，但在胰腺癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤组织中存在异常表达。 ANP32A 可增加组织细胞对线粒体细胞色素 C 诱导的内源性凋亡刺激的敏感性，并促进凋亡体的形成从而增强 caspase-9 的活性，启动 caspase-9 级联反应，最终引起细胞凋亡。
CHEK2 ：细胞周期检测点激酶， 是由抑癌基因 CHEK2 编码的丝氨酸/苏氨酸激酶。CHEK2激酶是 DNA 双链断裂损伤中重要的信号转导蛋白，参与细胞周期 G1、 S 或 G2/M 期的阻滞，促进细胞对损伤进行修复。 CHEK2 基因发生突变后，其编码的激酶会丧失活性、无法修复 DNA 的损伤，最终导致受损 DNA 不断复制产生大量异常细胞。
CSNK1A1 ：酪蛋白激酶 1-α1，广泛分布于酵母到人类等真核生物中，属于蛋白激酶 ck1家族,具有高度保守性。 根据接近编码框中部序列催化区是否有无 28 个氨基酸的长插入片段及近 C 末端的调节区有或无 12 个氨基酸的短插入片段存在 4 种不同的转录变体，即ck1A、 ck1AL、 ck1AS、 ck1ALS。 CSNK1A1 不同的转录变体在激酶活性、功能、亚细胞 定位和生化特性等方面各有所不同。 ck1 家族参与细胞活动的多个方面,包括胞膜投递、生命节律、细胞周期、有丝分裂、细胞凋亡和分化等。
HAP1 ：脱嘌呤核酸内切酶 HAP1，在碱基切除修复过程中起着关键性作用。它是一种多功能蛋白质，参与许多与细胞功能有关的重要反应，与癌症发生、发展、治疗以及预后密切相关。
HECTD4 ：HECT 域包含 E3 泛素蛋白连接酶 4，又称 C12orf51，尽管其具体功能并不十分清楚，但世界各地的相关研究都发现 HECTD4 与饮酒相关，而饮酒已经被证实是食管癌的一个高危因素。
HLA class II ：人类白细胞抗原基因，是人类基因组最复杂的遗传多态系统，有 220 多个不同的功能基因。 HLA 由 HLA I 类、 II 类和 III 类构成基因构成。 HLA II 类分子分布于胸腺上皮细胞及活化的 T 细胞表面，主要功能是启动免疫应答反应，促使外源性抗原呈递分子将抗原肽呈递给 CD4+T 细胞。
PAPD5 ：是人细胞非经典 polyA 聚合酶家族的成员之一，通过多聚腺苷酸化催化不同类型的 RNA 底物，但其相关致病机制尚不清楚。
PDE4D ：磷酸二酯酶 4D 基因，主要编码具有 3’， 5’-环腺苷酸磷酸二酯酶活性的蛋白，是一类催化水解细胞内第二信使 cAMP 和 cGMP 的关键酶。 PDE4D 在血管平滑肌细胞、内皮细胞、 T 淋巴细胞、巨噬细胞以及单核细胞等炎症细胞和免疫细胞上都有表达。
PLCE1 ：磷脂酶 Cε1，属磷脂酶 C 家族一员，是磷酯酰肌醇信号通路中的关键酶，在细胞信号传导中起着重要作用，参与调节细胞的生长、增殖、分化等过程。大量研究表明，PLCE1 与人类多种肿瘤的发生相关，尤其是包括食管癌在内的消化道肿瘤。
PTPN2 ：非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶 2，是蛋白酪氨酸磷酸酶家族的重要成员，在调节基本细胞信号通路中作用非常关键，涉及细胞增殖、分化、存活记忆免疫系统调节。
SLC39A6 ：人溶质载体家族 39 成员 6，也称为 LIV-1、 ZIP6，是锌转运蛋白 ZIP 家族的亚家族成员之一，参与胚胎发育、肿瘤的发生和发展等过程， SLC39A6 可以将锌离子膜和其他金属离子运输到细胞内，维持细胞内锌离子的平衡。当细胞内锌离子浓度增高时，一些肿瘤细胞抵抗凋亡并加速增殖。
SMG6 ：又称 SMG6 无义介导的 mRNA 降解因子，主要编码端粒酶核糖核蛋白复合物成分， 主要负责染色体两端的复制、维持。其编码的蛋白质在无义介导的 mRNA 降解（NMD）的通路中，通过调节细胞生长、迁移和生存发挥重要作用。
ST6GAL1 ：β-半乳糖苷唾液酸转移酶，是糖基转移酶家族 29 的一个成员，通过编码一种II 型膜蛋白催化 CMP 唾液酸残基转移到含半乳糖结构的底物中。 ST6GAL1 的表达受到Ras 癌基因的调控，并通过 RalGEF 参与的信号转到通路而实现其调控作用。 ST6GAL1的过表达可能促进肿瘤细胞与细胞外基质的粘附作用，促进肿瘤细胞的侵袭能力和迁移能力。
TMEM173 ：跨膜蛋白 173，编码的五个跨膜蛋白是一种模式识别受体，可以检测胞内核酸并发送激活 I 干扰素型反应的信号，主要在调节病毒、细菌感染的免疫和细胞凋亡信号传导通路中发挥重要作用。
XBP1 ：人转录因子 X-盒结合蛋白 1，是一种通过结合相关启动子元件从而调节 MHC II类基因的转录因子。 XBP1 产物是一个 bZIP 蛋白，通过激活与 DNA 结合的病毒反式激活因子从而增加病毒蛋白表达。研究表明， XBP1 不但与食管癌相关，同时还是其他如白癜风等自身免疫性疾病的易感基因，可能通过调节炎症及免疫反应来影响疾病的发生、发展。
基因检测的局限性• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献
1. Palladino-Davis AG, Mendez BM, et al. Dietary habits and esophageal cancer. Dis Esophagus.2015;28(1):59-67.
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10. Islami F, Kamangar F. Helicobacter pylori and esophageal cancer risk: a meta-analysis. Cancer Prev Res (Phila Pa). 2008;1:329–38.
11. Syrjanen KJ. HPV infections and oesophageal cancer. J Clin Psthol. 2002;55:721-8.
12. Mayne ST, Risch HA, et al. Nutrient intake and risk of subtypes of esophageal and gastric cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev.2001;10(10):1055-62.
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