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乳糖代谢能力

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs4988235 MCM6 AA 乳糖代谢能力强
GA 乳糖代谢能力中
GG 乳糖代谢能力弱
rs182549 MCM6 TT 乳糖代谢能力强
CT 乳糖代谢能力中
CC 乳糖代谢能力弱

乳糖不耐受症,又称乳糖消化不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶(Lactose,LCT)状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。乳糖不耐的成因是乳糖酶缺乏,乳糖在消化系统内,需要在乳糖酶的催化下分解为葡萄糖和半乳糖后,才能被吸收。

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婴儿通常可以正常合成乳糖酶,从而消化母乳中的乳糖。断奶后,乳糖酶的合成会逐渐减少,那么未经消化的乳糖会从小肠进入大肠。大肠内的微生物利用乳糖发酵,产生大量气体(氢气、二氧化碳、甲烷的混合物),引起腹胀、放屁等症状。同时,未消化的糖分和发酵产物会使大肠内的渗透压升高,导致流入肠道内的水量增加,从而引起腹泻。

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大多数哺乳动物的幼体在断乳后,开始逐渐的减少乳糖酶的合成。随后在成年期下降到婴儿水平的5%到10%,少数人在成年后小肠内仍保持较高水平的乳糖酶活性

那么是哪个基因控制了这个性状呢?

研究发现MCM6基因的特定突变可产生乳糖耐受性。rs4988235位点能够影响乳糖酶启动子的激活,基因型G与乳糖酶活性呈负相关,而基因型A与乳糖酶活性呈正相关。而rs182549位点的CC基因型携带者比CT和TT更容易出现乳糖不耐的症状

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乳糖不耐人口占比分布图(颜色越深表示乳糖不耐的比例越高)

乳糖不耐受在不同地区人群的比例会有很大差异:在非洲、亚洲和南美很常见,中国人90%以上都有乳糖不耐受,但在北美、欧洲和澳洲(主要是欧洲裔)只有小于40%的人有乳糖不耐受。

可能这些地区在很长一段历史时期,就已经驯化了奶牛,食物来源依赖于未发酵的乳制品。成年后继续食用以乳制品为主的食物,经过自然选择,能从乳糖中获取能量的基因会因优势而被选择并在人群中普及。

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我们在日常生活中如何解决这个问题呢:1、避免空腹饮用牛奶,可搭配面包、饼干或馒头等固体食物;2、可选用低乳糖牛奶或者奶制品,如酸奶、奶酪;3、建议少量多次饮奶,从50ml开始帮助肠道逐步适应,每天不超过200ml。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Itan Y, Jones B L, Ingram C J E, et al. A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes[J]. BMC evolutionary biology, 2010, 10(1): 36.

2.Tishkoff S A, Reed F A, Ranciaro A, et al. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe[J]. Nature genetics, 2007, 39(1): 31-40.

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