乳糖不耐受症，又称乳糖消化不良，是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶（Lactose，LCT）状态，为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。乳糖不耐的成因是乳糖酶缺乏，乳糖在消化系统内，需要在乳糖酶的催化下分解为葡萄糖和半乳糖后，才能被吸收。

婴儿通常可以正常合成乳糖酶，从而消化母乳中的乳糖。断奶后，乳糖酶的合成会逐渐减少，那么未经消化的乳糖会从小肠进入大肠。大肠内的微生物利用乳糖发酵，产生大量气体（氢气、二氧化碳、甲烷的混合物），引起腹胀、放屁等症状。同时，未消化的糖分和发酵产物会使大肠内的渗透压升高，导致流入肠道内的水量增加，从而引起腹泻。

大多数哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。随后在成年期下降到婴儿水平的5%到10%，少数人在成年后小肠内仍保持较高水平的乳糖酶活性。

那么是哪个基因控制了这个性状呢？

研究发现MCM6基因的特定突变可产生乳糖耐受性。rs4988235位点能够影响乳糖酶启动子的激活，基因型G与乳糖酶活性呈负相关，而基因型A与乳糖酶活性呈正相关。而rs182549位点的CC基因型携带者比CT和TT更容易出现乳糖不耐的症状。

乳糖不耐人口占比分布图

乳糖不耐受在不同地区人群的比例会有很大差异：在非洲、亚洲和南美很常见，中国人90%以上都有乳糖不耐受，但在北美、欧洲和澳洲（主要是欧洲裔）只有小于40%的人有乳糖不耐受。

可能这些地区在很长一段历史时期，就已经驯化了奶牛，食物来源依赖于未发酵的乳制品。成年后继续食用以乳制品为主的食物，经过自然选择，能从乳糖中获取能量的基因会因优势而被选择并在人群中普及。

我们在日常生活中如何解决这个问题呢：1、避免空腹饮用牛奶，可搭配面包、饼干或馒头等固体食物；2、可选用低乳糖牛奶或者奶制品，如酸奶、奶酪；3、建议少量多次饮奶，从50ml开始帮助肠道逐步适应，每天不超过200ml。

• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据

1.Itan Y, Jones B L, Ingram C J E, et al. A worldwide correlation of lactase persistence phenotype and genotypes[J]. BMC evolutionary biology, 2010, 10(1): 36.

2.Tishkoff S A, Reed F A, Ranciaro A, et al. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe[J]. Nature genetics, 2007, 39(1): 31-40.