他汀类药物
我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
rs4149056 | SLCO1B1 | CC | 降低剂量或换药 | |
TC | 降低剂量或换药 | |||
TT | 正常剂量 |
他汀类药物,即3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制药,是目前最有效的降脂药物,不仅能强效地降低总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白(LDL),而且能一定程度上降低三酰甘油(TG),还能升高高密度脂蛋白(HDL),所以他汀类药物也可以称为较全面的调脂药。但他汀类药物副作用明显,临床表现包括肝功能损伤、肌痛、肌炎和横纹肌溶解。
他汀类需要经过OATP1B1的选择性摄取,从门静脉血液中进入肝细胞而发挥降脂作用。OATP1B1由SLCO1B1基因编码产生,SLCO1B1基因存在高度变异性,其中rs4149056位点C等位的突变在东亚人群中突变率约为16%,该突变导致OATP1B1摄取他汀类药物的能力下降,从而使血液中药物浓度升高,引起一系列副作用。SLCO1B1的rs4149056位点C等位突变携带者发生横纹肌溶解症的概率是未携带者的4.5倍,且能显著增加大剂量辛伐他汀(80mg/天)引起肌病的风险。
基因检测的局限性
- 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
- 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
- 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献:
1. Link E, Parish S, Armitage J, Bowman L, Heath S, Matsuda F, et al. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy--a genomewide study. N Engl J Med 2008;359:789-99.
2. de Keyser CE, Eijgelsheim M, Hofman A, Sijbrands EJ, Maitland-van DZA, van Duijn CM, et al. Single nucleotide polymorphisms in genes that are associated with a modified response to statin therapy: the Rotterdam Study. Pharmacogenomics J 2011;11:72-80.