特应性皮炎是一种以出现瘙痒、鳞片皮肤为特点的皮肤炎症。这种疾病可以发生在任何年龄，但更常见于儿童。

特应性皮炎的特征为患者或其家族中可见明显的“特应性”特点：①容易罹患哮喘、过敏性鼻炎、湿疹的家族性倾向；②对异种蛋白过敏；③血清中IgE高；④血液嗜酸性粒细胞增多。典型的特应性皮炎具有特定的湿疹临床表现和上述四个特点。又称异位性皮炎、特应性湿疹、Besnier体质性痒疹或遗传过敏性湿疹。临床分三期：婴儿期呈急性或亚急性湿疹状；儿童期及青年期则为亚急性或慢性湿疹状。

特应性皮炎的病因尚未明确，包括遗传易感性、食物过敏原刺激、吸入过敏原刺激、自身抗原、感染及皮肤功能障碍。比如与免疫系统有关的基因，包括T淋巴细胞的过度活化。聚丝蛋白基因（FLG）中功能缺失突变是迄今为止报道的最重要且广泛复制的遗传风险因子。

Esparza等在欧洲德国人群中进行了一项AD GWAS研究，首次报道了11q13.5区域rs7927894和AD具有显著的相关性，rs7927894位于Cllorf30基因下游38kb。

• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据

1. Esparza-Gordillo J , Weidinger S , F?Lster-Holst R , et al. A common variant on chromosome 11q13 is associated with atopic dermatitis[J]. NATURE GENETICS, 2009, 41(5):596-601.

2. O'Regan, Gráinne M, Campbell L E , Cordell H J , et al. Chromosome 11q13.5 variant associated with childhood eczema: An effect supplementary to filaggrin mutations[J]. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2010, 125(1):170-174.e2.