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儿童哮喘

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs2305480 GSDMB AA 患哮喘的风险增加
GA 患哮喘的风险增加
GG 患哮喘的风险正常

儿童哮喘是小儿常见的肺部疾患,是一种表现为反复发作性咳嗽,喘鸣和呼吸困难,并伴有气道高反应性的可逆性、梗阻性呼吸道疾病。其发病率高,会影响儿童的学习、生活及活动,影响儿童的生长发育。

不少哮喘患儿由于治疗不及时或治疗不当最终发展为成人哮喘而迁延不愈,肺功能受损,部分患儿甚至完全丧失体力活动能力。严重哮喘发作,若未得到及时有效治疗,可以致命。

约40%的哮喘患者有家族史。如父母中一方有哮喘史,其子女患哮喘的几率是30%;如果父母双方都有哮喘史,则子女患哮喘的几率可达50%。另有研究表明,细胞因子及其受体基因、自身免疫基因等基因多态性与变态反应性疾病相关,这些基因在哮喘的发病中起着重要作用。

GSDMB基因位于17号染色体,编码含有气体结构域的蛋白质家族成员,参与调节上皮细胞的凋亡,并与癌症相关。rs2305480是来自染色体17q21上与哮喘风险相关的区域的几个SNP之一,与CC基因型相比,rs2305480的CT、TT基因型显著增加哮喘发生的危险性。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1. Granell R , Henderson A J , Timpson N , et al. Examination of the relationship between variation at 17q21 and childhood wheeze phenotypes[J]. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2013, 131(3):685-694.

2. A genome-wide association study identifies CDHR3 as a susceptibility locus for early childhood asthma with severe exacerbations[J]. Nature Genetics, 2013, 46(1):51-55.


3. F.-X. L , J.-Y. T , X.-X. Y , et al. Genetic variants on 17q21 are associated with asthma in a Han Chinese population[J]. Genetics and Molecular Research, 2012, 11(1):340-347.

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