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角膜营养不良
我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
 |
rs121909211 | TGFBI | GG | 角膜营养不良的风险正常 |
| GA | 角膜营养不良的风险增加 | |||
| AA | 角膜营养不良的风险增加 |
角膜营养不良为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变。
起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。
迄今为止，已报道的与角膜营养不良有关的基因共有12个，其中TGFBI基因是诱导发生的重要因素。位于染色体5q31上的TGFBI（又名BIGH3）基因（transforming growth factor β-induced gene），也被称为角膜上皮蛋白基因。是第一个被确定的角膜营养不良的致病基因。
TGFBI基因突变可导致四种临床最为常见的角膜基质营养不良，基因突变分析发现BIGH3蛋白的R555和R124C两点是BIGH3基因突变热点。
基因检测的局限性
- 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
- 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
- 该结果解读不能作为医疗诊断依据
参考文献：
1. Korvatska E , Munier F L , Chaubert P , et al. On the role of kerato-epithelin in the pathogenesis of 5q31-linked corneal dystrophies[J]. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 1999, 40(10):2213-2219.
2. Aldave A J, Sonmez B. Elucidating the molecular genetic basis of the corneal dystrophies: are we there yet?[J]. Arch Ophthalmol, 2007, 125(2):177-186.
