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腰椎间盘退变
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
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rs1800797 | IL6 | GG | 腰椎间盘退变风险增加 |
| AG | 腰椎间盘退变风险增加 | |||
| AA | 腰椎间盘退变风险一般 | |||
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rs1800795 | IL6 | GG | 腰椎间盘退变风险增加 |
| CG | 腰椎间盘退变风险增加 | |||
| CC | 腰椎间盘退变风险一般 | |||
| rs2073711 | CILP | GG | 腰椎间盘退变风险一般 | |
| AG | 腰椎间盘退变风险降低 | |||
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AA | 腰椎间盘退变风险降低 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
软骨间层蛋白基因CILP是目前被认为与腰椎间盘退变（intervertebral disc degeneration，IVD）相关的有限基因之一。椎间盘中CILP表达丰富，其表达随着椎间盘退变的进展而增加。与TGF-β1共定位的CILP在椎间盘中聚集于软骨细胞及其领土基质。CILP通过与TGF-β1直接相互作用和抑制TGF-β1信号通路，抑制TGF-β1介导的软骨基质基因的诱导。易感性相关的C等位基因显示TGF-β1的结合和抑制增加，这种调节在IVD的病因和发病机制中起着至关重要的作用，与IVD风险降低相关。
另外，芬兰的研究表明IL6基因在IVD的形成风险中起作用。所研究的538人中，46%的人没有发生变形，54%的人有变形，51%的人有中度的变形。在遗传模型中，等位基因G为IL6基因SNPs rs1800795(1.45，95%Ci 1.07~1.96)和rs 1800797(1.37，95%Ci 1.02~1.85)者的IVD风险显著增高，可能与IL6参与病变炎症反应有关。
发病原因
腰椎间盘退变是指随着年龄的增长，过度的活动和超负荷的承载，使腰椎加快出现老化，并在外力的作用下，继发病理性改变，以致椎间盘纤维环破裂，椎间盘内的髓核突出，引起腰腿痛和神经功能障碍。
临床表现
腰椎间盘退变的常见症状为腰腿酸痛，时轻时重，尤以久坐、劳累后或晨起时疼痛明显，适当活动或休息后减轻。严重时刺激或压迫脊神经，可引起腰部的放射痛，也可以出现腰腿痛及下肢麻木，大小便和性功能障碍等。
治疗方式
目前治疗此病有三种方法：
二，微创介入治疗；
三，传统手术；
保守治疗是目前腰部疾病常用的一种治疗方法，因为腰部特殊的解剖结构，血管神经都分布比较密集，手术风险比较大，费用高，所以一般不至于严重到影响正常的工作和生活的情况一般不采用手术，以保守治疗为主，保守治疗对于疾病早期的预防和愈后都是很重要的，包括卧床休息、按摩，药物、牵引、推拿、针灸封闭等；后两种是根治的办法，根据患者的病情采取不同的治疗方法。
参考文献：
1. Kelempisioti A1, Eskola PJ, Okuloff A, et al. Genetic susceptibility of intervertebral disc degeneration among young Finnish adults. BMC Med Genet. 2011 Nov 22; 12:153.
2. Seki S1, Kawaguchi Y, Chiba K, et al. A functional SNP in CILP, encoding cartilage intermediate layer protein, is associated with susceptibility to lumbar disc disease. Nat Genet. 2005 Jun; 37(6):607-12. Epub 2005 May 1.
