我的购物车
视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎（NARP）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎（NARP）主要与ATP复合酶的功能受损有关，目前发现该病的致病突变主要是mtDNA第8993位点（ATPase6基因）T>G或T>C，将ATPase 6亚基156位的亮氨酸改变为精氨酸或脯氨酸，从而影响ATP合酶的质子通路。
当突变基因的异质性水平达到70%-90%时，就会出现NARP临床症状。如果8993位点突变的异质性超过90%，就会发生一种致命的、发生在婴儿期的疾病，称Leigh综合征（LS）。
发病时间
多数成年后发病，幼年期发病可致死。
临床表现
以发育迟缓，近端肢体肌无力，痴呆，抽搐，视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。
治疗方法
目前仍缺乏有效治疗手段，主要采取对症治疗。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-ATP6 | m.8993T>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ATP6 | m.8993T>C | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎（NARP）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎（NARP）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
1.Jackson C B, Hahn D, Schröter B, et al. A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy[J]. European journal of medical genetics, 2017, 60(6): 345-351.
2.Thorburn D R, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP[J]. 2017.
3.Debray F G, Lambert M, Lortie A, et al. Long‐term outcome of Leigh syndrome caused by the NARP‐T8993C mtDNA mutation[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, 143(17): 2046-2051.
4.Santorelli F M, Mak S C, Vazquez-Memije M E, et al. Clinical heterogeneity associated with the mitochondrial DNA T8993C point mutation[J]. Pediatric research, 1996, 39(5): 914.
5.Trounce I, Neill S, Wallace D C. Cytoplasmic transfer of the mtDNA nt 8993 T--> G (ATP6) point mutation associated with Leigh syndrome into mtDNA-less cells demonstrates cosegregation with a decrease in state III respiration and ADP/O ratio[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1994, 91(18): 8334-8338.
6.Pastores G M, Santorelli F M, Shanske S, et al. Leigh syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in an infant with a mitochondrial DNA point mutation (T8993G)[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 1994, 50(3): 265-271.
7.Mäkelä-Bengs P, Suomalainen A, Majander A, et al. Correlation between the clinical symptoms and the proportion of mitochondrial DNA carrying the 8993 point mutation in the NARP syndrome[J]. Pediatric research, 1995, 37(5): 634.
