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原发性高血压（EH）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
基于目前的医学发展水平和检查手段，能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称之为原发性高血压（essential hypertension，EH）。原发性高血压是一种某些先天性遗传基因与许多致病性增压因素和生理性减压因素相互作用而引起的多因素疾病。
线粒体基因突变与原发性高血压发病的相关性的研究是目前原发性高血压发病机制研究的新方向。Schwartz等检测了20例美国人原发性高血压患者线粒体基因的突变，共发现了297个位点的改变，其中包括15个tRNA的突变。Fuents等报道子代高血压与母亲高血压病有显著的相关性，并进一步指出mtDNA突变与血压升高有关。新近Framingham心脏研究小组发现35.2%的高血压家系收到线粒体遗传的影响，其中线粒体遗传对收缩压的影响约为5%，对舒张压的影响约为4%。
发病时间
发病率有随着年龄增长而增高的趋势，40岁以上者发病率高。
临床表现
以体循环动脉血压（收缩压和/或舒张压）增高为主要特征（收缩压≥140毫米汞柱，舒张压≥90毫米汞柱），可伴有心、脑、肾等器官的功能或器质性损害的临床综合征。在整体人群，血压水平随年龄逐渐升高，以收缩压更为明显，但50岁后舒张压呈现下降趋势，脉压也随之加大。
治疗方法
治疗原发性高血压的主要目标是最大程度地降低心血管并发症发生与死亡的总体危险。基本原则包括：高血压是一种以动脉血压持续升高为特征的进行性“心血管综合征”，常伴有其他危险因素、靶器官损害或临床疾患，需要进行综合干预。抗高血压治疗包括非药物和药物两种方法，大多数患者需长期、甚至终身坚持治疗。定期测量血压；规范治疗，改善治疗依从性，尽可能实现降压达标；坚持长期平稳有效地控制血压。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-ND1 | m.3308T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND5 | m.12338T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND5 | m.14484T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.15059G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-12S rRNA | m.1555A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNI | m.4295A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNI | m.4263A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNI | m.4291T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNM | m.4435A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNQ | m.4353T>C | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与原发性高血压（EH）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与原发性高血压（EH）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
1.Lifton R P, Gharavi A G, Geller D S. Molecular mechanisms of human hypertension[J]. Cell, 2001, 104(4): 545-556.
2.Wilson F H, Hariri A, Farhi A, et al. A cluster of metabolic defects caused by mutation in a mitochondrial tRNA[J]. Science, 2004, 306(5699): 1190-1194.
3.Zhu H Y, Wang S W, Liu L, et al. A mitochondrial mutation A4401G is involved in the pathogenesis of left ventricular hypertrophy in Chinese hypertensives[J]. European Journal of Human Genetics, 2009, 17(2): 172.
