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眼睛颜色

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs12913832 HERC2 GG 大概率蓝色
AG 大概率棕色或绿色
AA 大概率棕色

眼睛中有颜色的部分就是虹膜的颜色。虹膜主要由结缔组织构成,内含色素、血管、平滑肌。虹膜的颜色因含黑色素的多少和分布而异,在黑色素和血红素的调和下,呈现出棕色、蓝色、绿色等。

以前科学家认为眼睛的颜色遵循显性-隐性遗传的标准模式,蓝色是隐性遗传。但是现在已经证明眼睛的颜色是多基因共同影响的特征。但大约74%归因于OCA2基因,所以眼睛颜色还是大致符合显性-隐性遗传。

OCA2基因参与黑素体的成熟,黑素体生产黑色素。但控制OCA2基因表达的SNP位点rs12913832却位于HERC2基因,如果在这个位点上是纯合体G,会减少黑色素产生,则有72%的可能性为蓝眼睛,如果是杂合体AG,则可能是灰色或者绿色眼睛,欧洲血统的人GG和AG各占一半,其他人种几乎都是AA。

这种G等位突变,出现在10000年前的欧州人群,不仅导致眼色变浅,还导致金发和白肤,这种突变经历了强烈的正选择而普及。可能的原因是那时的欧洲人已经进入农业时代,由于谷物缺乏维生素D,维D要靠身体吸收阳光中紫外线获得,生活在高纬度(日照弱)的欧洲人,身体黑色素少利于吸收紫外线,有黑色素少的突变的个体有生存优势。

世界各地光照强度分布图


基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.

2.Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression[J]. Human genetics, 2008, 123(2): 177-187.

3.Wilde S, Timpson A, Kirsanow K, et al. Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(13): 4832-4837.

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