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眼睛颜色

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs12913832 HERC2 GG 在欧洲人中,72% 的人为蓝色眼睛,27% 为绿色眼睛,1% 为棕色
AG 在欧洲人中,56% 的人为棕色眼睛,37% 为绿色眼睛,7% 为蓝色
AA 在欧洲人中,85% 的人为棕色眼睛,14% 为绿色眼睛,1% 为蓝色

眼睛中有颜色的部分就是我们所说的瞳孔,这个部位由角膜、虹膜组成。由于角膜无色透明,那么眼睛的颜色实际上就是虹膜的颜色。

过去,人们简单的以显性隐性基因来解释各种眼睛颜色的成因,认为决定棕色眼睛的基因是显性基因,决定蓝色眼睛的基因是隐性基因。所以在眼睛显蓝这个性状方面,只有父母双方都将“显蓝”基因遗传给孩子,用一对“显蓝”基因才能换双蓝眼睛,否则统统都是棕色眼睛。然而,事实上父母都是蓝色眼睛也有可能生出棕色眼睛的孩子。科学家们发现,产生蓝眼睛的因素很复杂,并不是显隐性基因就可以解释清楚的。

人类眼睛颜色的遗传背景现在比较清楚了,大约74%归因于第15号染色体上一个叫做OCA2的基因,它在很大程度上决定了虹膜的颜色。但决定眼睛颜色的rs12913832多态位点位于HERC2基因,如果在这个位点上是纯合体G,则有72%的可能性为蓝眼睛。理论上的解释是,这个突变不影响HERC2基因,但影响下游OCA2基因表达。

此外,还有一些基因可以决定虹膜的结构,比方说虹膜的厚度以及虹膜胶原蛋白的含量,也会对眼睛的颜色深浅有些许影响。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Sturm R A, Duffy D L, Zhao Z Z, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color[J]. The American Journal of Human Genetics, 2008, 82(2): 424-431.

2.Eiberg H, Troelsen J, Nielsen M, et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression[J]. Human genetics, 2008, 123(2): 177-187.

3.Wilde S, Timpson A, Kirsanow K, et al. Direct evidence for positive selection of skin, hair, and eye pigmentation in Europeans during the last 5,000 y[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(13): 4832-4837.

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