叶酸（Folate、folic acid）也称为维生素B9、维生素M、维生素Bc，属于维生素B。叶酸作为重要的一碳载体，在核苷酸合成，同型半胱氨酸的再甲基化等诸多重要生理代谢功能方面有重要作用。对正常红细胞的形成和对于神经管的形成有重要促进作用，因此孕妇在怀孕前摄入足够的叶酸对于胎儿的正常发育很重要。

人类肠道细菌能合成叶酸，故一般不易缺乏。当吸收不良、代谢失常或长期使用肠道抑菌药物时，可造成叶酸缺乏。叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。

MTHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶，在体内参与氨基酸代谢等代谢过程。研究表明，该基因上rs1801133位点A等位基因和rs1801131位点G等位基因，能够降低MTHFR基因编码的蛋白与维生素C相互作用的能力，从而使能被人体肠道吸收的5-甲基四氧叶酸转化率降低，导致身体叶酸缺乏，增加缺血性中风等疾病。

MTRR基因编码甲硫氨酸合成还原酶，参与甲硫氨酸的合成，在叶酸代谢和细胞甲基化过程中起到重要作用。研究表明，该基因rs1801394位点的G等位基因会导致MTRR酶活性降低，导致机体对叶酸的吸收能力降低，引起叶酸缺乏。

叶酸广泛存在于动植物性食品中，含量丰富的有：内脏、蛋、鱼以及梨、蚕豆、甜菜、菠菜、菜花、芹菜、莴苣、柑橘、坚果类和大豆类食品。人体每日摄入叶酸量维持在每天3.1μg/kg时，体内即可有适量叶酸储备；孕妇每日叶酸总摄入量应大于350μg。但是由于烹饪时的高温对于叶酸的破坏和人体吸收效率不高等原因，日常饮食较难满足孕妇的叶酸需要，所以孕妇有必要在怀孕期间（甚至怀孕前）补充人工合成的叶酸药物。

• 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
• 该结果解读不能作为医疗诊断依据

1. Afzal, S, Jensen, S. A, Vainer, B, et al. MTHFR polymorphisms and 5-FU-based adjuvant chemotherapy in colorectal cancer[J]. Annals of Oncology, 2009, 22(10):1660-1666.
2. Bethke L , Webb E , Murray A , et al. Functional polymorphisms in folate metabolism genes influence the risk of meningioma and glioma.[J]. Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 2008, 17(5):1195.