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酒精代谢能力

我的基因检测结果 以下呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果,不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同

我的基因型 基因位点 基因名 基因型 性状描述
rs671 ALDH2 GG 酒精代谢能力强,几乎无饮酒不良反应
GA 酒精代谢能力中,饮酒不良反应表现适中
AA 酒精代谢能力弱,易产生饮酒不良反应
rs1229984 ADH1B TT 酒精代谢能力强
TC 酒精代谢能力弱,易产生酒精依赖
CC 酒精代谢能力弱,易产生酒精依赖

酒精防御能力评级

ALDH2 ADH1B 酒精防御能力得分 我的得分
AA TT 10
AA TC 20
AA CC 30
GA TT 40
GA TC 50
GA CC 60
GG CC 70
GG TC 80
GG TT 90

酒的主要成分是乙醇,一般含有微量的杂醇和酯类物质,是以粮食为原料经发酵酿造而成的。个体饮酒后,乙醇很快从胃、小肠吸收进入血液。酒精代谢的第一步是在乙醇脱氢酶(Alcohol Dehydrogenase, ADH)的作用下,将酒精代谢为乙醛,这是决定乙醛从体内清除快慢的限速步骤。大约有90%-98%被消化道吸收的酒精在肝脏内经过酶的代谢处理后进入体循环,其余2%-10%的酒精以原尿、汗、呼气等排出。

微粒体细胞色素P450乙醇氧化酶也可将乙醇氧化为乙醛,再由乙醛脱氢酶2(Aldehyde Dehydrogenase 2, ALDH2)催化生成乙酸后进入三羧酸循环,彻底氧化成CO2和H2O。ALDH2是酒精代谢过程中的关键酶,大量表达于肝脏和肺脏,还存在于有大量线粒体的器官,如心脏和大脑。乙醛脱氢酶活性的高低主要与遗传有关,不同基因型乙醛脱氢酶的活力不同,对酒精的代谢能力也不同。ALDH2基因位于12号染色体(12q24.2),主要多态位点是rs671,该位点与ALDH2蛋白的空间结构有关,可影响该酶的活性。异常的ALDH2*2在第12号外显子有一个G→A的点突变,该等位基因编码的酶第504位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸,导致乙醛代谢成乙酸的速度减慢,造成乙醛在体内的堆积。

rs671位点在人群中存在3种基因型:G/G基因型(野生纯合型),产生的酶催化活性正常;A/G基因型(野生杂合型),产生的酶催化活性低于正常酶活性的50%;A/A基因型(突变纯合型),产生的酶催化活性大约是正常的1%-4%。因此携带A等位基因的人群无法正常代谢乙醇的氧化产物乙醛,导致血液乙醛浓度增高,造成一系列饮酒后的不良反应,如脸红、头晕、心跳加快等。

研究表明,A/A基因型在人类各族群中的分布是不同的,亚洲人种出现频率较高。中国汉族A/A基因型的频率是15.5%,日本23.8%,在英国5%-10%不等。中国人群中A/A基因型频率也随地区分布不同,如洛阳人群57.14%,云南人群53.0%。

酒精代谢的第一步由乙醇脱氢酶催化分解,而ADH1B基因中的rs1229984的C等位基因显著影响了代谢酶的活性,从而降低了对酒精的代谢率。rs1229984位点在人群中存在3种基因型:T/T基因型,T/C基因型和C/C基因型。人群中T/T和T/C基因型频率较高,乙醇代谢为乙醛的速度T/T型最高,C/C型最慢。相比另外两种基因型的人,携带C/C基因型的人容易发生酒精依赖和酗酒。研究发现,酗酒人群中,携带C/C基因会提高食道癌和口腔癌等疾病的发病风险。

基因检测的局限性

  • 该检测无法包括所有与该特征相关的位点
  • 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括成长环境和个人选择等
  • 该结果解读不能作为医疗诊断依据

参考文献:

1.Chen C C, Lu R B, Chen Y C, et al. Interaction between the functional polymorphisms of the alcohol-metabolism genes in protection against alcoholism[J]. The American Journal of Human Genetics, 1999, 65(3): 795-807.

2.EHRIG T, BOSRON W F, LI T K A I. Alcohol and aldehyde dehydrogenase[J]. Alcohol and alcoholism, 1990, 25(2-3): 105-116.

3.Chartier K G, Dick D M, Almasy L, et al. Interactions between alcohol metabolism genes and religious involvement in association with maximum drinks and alcohol dependence symptoms[J]. Journal of studies on alcohol and drugs, 2016, 77(3): 393-404.

4.Anantharaman D, Chabrier A, Gaborieau V, et al. Genetic variants in nicotine addiction and alcohol metabolism genes, oral cancer risk and the propensity to smoke and drink alcohol: a replication study in India[J]. PLoS One, 2014, 9(2): e88240.


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