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膝关节炎
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
 |
rs7639618 | DVWA | TT | 不增加膝关节炎风险 |
| CT | 增加膝关节炎风险 | |||
| CC | 增加膝关节炎风险 | |||
| rs11718863 | DVWA | AA | 不增加膝关节炎风险 | |
| AT | 增加膝关节炎风险 | |||
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TT | 增加膝关节炎风险 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
膝关节炎是一种以退行性病理改变为基础的疾患，系由于增龄、肥胖、劳损、创伤、关节先天性异常、关节畸形等诸多因素引起的膝关节软骨退化损伤、关节边缘和软骨下骨反应性增生，多患于中老年人群，其症状多表现为膝盖红肿痛、弹响、积液等，如不及时治疗，则会引起关节畸形，残废。
DVWA基因多态性可能与膝关节炎的危险性有关。在软骨中特异表达的DVWA基因，又称COL6A4P1，编码一种显示特殊双VWA结构域的蛋白质，参与细胞粘附和蛋白质与蛋白质的相互作用。一项全面的分析共包括了来自5篇文章的11项研究，涉及13，579个个体总体结果表明，DVWA基因rs7639618和rs11718863多态性与东亚人的发病风险相关，含rs7639618G等位的个体膝关节炎发病率风险是AA纯合子的1.34倍。对于rs11718863，T等位个体膝关节炎的风险有增加的趋势，为1.43倍。
rs11718863和rs7639618基因多态性均可能与膝关节炎的发病机制有关。rs11718863T等位和rs7639618G等位导致的非同义突变表达Tyr169-Cys260双突变蛋白亚型可能与β微管蛋白结合能力较弱，这种蛋白结合在软骨细胞分化的调控中起着重要的作用，而软骨细胞的分化则是一种保护关节炎不发生的机制。
发病原因
膝关节炎的发生一般由膝关节退行性病变、外伤、过度劳累等因素引起。膝关节炎多发于中老年人，是引起老年人腿疼的主要原因。另外，体重过重、不正确的走路姿势、长时间下蹲、膝关节的受凉受寒也是导致膝关节炎的原因。
临床表现
症状多表现为膝盖红肿痛、上下楼梯痛、坐起立行时膝部酸痛不适等。也会有患者表现肿胀、弹响、积液等，如不及时治疗，则会引起关节畸形，残废。在膝关节部位还常患有膝关节滑膜炎、韧带损伤、半月板损伤、膝关节游离体、腘窝囊肿、髌骨软化、鹅足滑囊炎、膝内/外翻等关节疾病。
治疗方式
参考文献：
1. Valentina Bravatà, Luigi Minafra, Giusi I Forte, et al. DVWA gene polymorphisms and osteoarthritis. BMC Res Notes. 2015; 8: 30. Published online 2015 Feb 4.
2. Wang T, Liang Y, Li H, Li H, et al. Single Nucleotide Polymorphisms and Osteoarthritis: An Overview and a Meta-Analysis. Medicine (Baltimore). 2016 Feb; 95(7):e2811.
