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线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
线粒体神经胃肠型脑肌病（Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE）是一种特殊类型的线粒体肌病。1976年，由Okamura及其团队首次报道，分布于欧洲、北美、非洲及亚洲各处。MNGIE的临床表现复杂多样，起病年龄从婴儿到中年均可发病，多数患者在青少年或成年早期起病，58岁以前死亡。首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase，TP），是MNGIE的致病基因。TP基因突变使线粒体核苷库处于不平衡状态，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可以导致MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变，这些mtDNA的改变在各个组织有所不同，mtDNA丢失在肝脏较显著。而在皮肤成纤维细胞只有点突变，成纤维细胞的mtDNA点突变最多，大部分mtDNA点突变为T到C的替换。在所检测的患者及细胞中均检测到mtDNA的T5814C突变，该位点为MNGIE的热点突变。
发病时间
婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%。
临床表现
1.消化系统症状：见于所有MNGIE的患者，主要临床特点为胃肠道动力障碍，原因为神经肌肉功能障碍，从喉到小肠均可受影响，最常见胃肠动力障碍是小肠动力下降及胃排空延迟，症状表现为恶心、腹胀、腹痛、腹泻、吞咽困难、胃食管反流。
2.神经系统症状：主要表现眼外肌麻痹、周围神经病、白质脑病及其它。
3.其它系统症状：100%患者身体消瘦，其他症状如贫血、早期感音性耳聋、身材矮小、自主神经紊乱（如直立性低血压）、膀胱功能障碍等。
治疗方法
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误治疗。
MNGIE目前尚无特殊治疗，一般治疗建议避免极冷极热环境，避免过度的锻炼，预防感染及避免服用影响线粒体功能的药物如苯妥英钠、氯霉素、四环素等。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-TRNC | m.5814T>C | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
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