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线粒体心肌病（MCM）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
线粒体心肌病（MCM）是心肌功能的氧化呼吸链基因缺陷导致心肌组织结构和功能异常，多以肥厚性型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）或扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)为主要临床表型，少数可表现为左心室心肌致密化不全心肌病。目前分子生物学研究显示MCM多与线粒体基因（mtDNA）突变有关，主要涉及以下3类突变：tRNA基因基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变和调控区D环基因突变。
HCM是线粒体突变损伤心肌的主要表型，一直被认为是常染色体显性遗传性疾病。1999年，Raha等报道mtDNA tRNAGlyT9997C突变或tRNAIleA4295G突变是HCM的病变之一，使得对HCM致病基因的关注拓展到mtDNA上来。目前已发现许多参与心肌病发生的mtDNA点突变。
目前认为DCM是一种多病因的疾病，约20%-30%的DCM与遗传因素有关，其中已发现与DCM有关的线粒体tRNA基因点突变常见位点包括A3243G，A3260G，C3303T。除了tRNA突变，有国外报道白种欧洲人DCM患者的易感基因位于非编码区的D环区，约17.2%的DCM患者可检测出T16189C突变。除了基因点突变，mtDNA4977和mtDNA7436是最常见的两种mtDNA缺失突变，与散发的DCM关系最为密切。
发病时间
发病年龄尚无相关的流行病学调查，心力衰竭可以发生在出生后4个月至老年时期。
临床表现
线粒体心肌病的典型临床表型是肥厚型心肌病和扩张型心肌病，心率失常，左心室心肌致密化不全，其临床表现可为无症状至致死性的多器官疾病。严重心脏表现包括心力衰竭和室性心率失常，当出现新陈代谢紊乱时可以急剧恶化并发心源性猝死。
治疗方法
目前线粒体心肌病尚无确切有效的治疗方法，对症支持治疗在一定程度上可以改善临床症状，延缓疾病进展，提高患者的生活质量，但疗效随呼吸链酶缺陷、基因突变类型的不同而不同。基因治疗和酶替代治疗是值得进一步研究的治疗方法。
线粒体心肌病的治疗主要是支持治疗。常用的“线粒体鸡尾酒“疗法包括辅酶Q10、肌酸、左旋肉碱、硫胺素、核黄素、叶酸、以及其他抗氧化剂，如维生素C和E、β-胡萝卜素。研究表明，使用维生素C等抗氧化剂可以部分改善临床症状。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-TRNI | m.4300A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNL1 | m.3243A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNG | m.9997T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNI | m4295A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND1 | m.3394T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.15236A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ND5 | m.13258A>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ATP8 | m.8529G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-ATP6 | m.8993T>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNL1 | m.3260A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNL1 | m.3303C>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNI | m.4269A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNK | m.8344A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNL2 | m.12297T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.14927A>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.15236A>G | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与线粒体心肌病（MCM）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与线粒体心肌病（MCM）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
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