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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
我的检测结果 以上呈现了与该特征性状相关的基因位点检测结果，不同基因位点对性状产生的作用及影响程度不同
| 我的基因型 | 基因位点 | 基因名 | 基因型 | 性状描述 |
| rs3918290 | DPYD | TT | 有症状 | |
| CT | 携带致病突变，无症状 | |||
 |
CC | 不携带致病突变 |
*基因只是影响性状的一部分因素，其他可能的因素包括成长环境和个人选择等，并且该检测无法包括所有与该特征相关的位点，因此该结果解读不能作为医疗诊断的依据。
是一种为常染色体隐性遗传的代谢性疾病。患者的病情有轻有重，在婴儿期就发作的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症患者一般病情比较严重。
发病原因
DPYD基因编码二氢嘧啶脱氢酶, 是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径中的关键酶, 主要在外周血单核细胞和睾丸中表达, 参与尿嘧啶和胸腺嘧啶的降解。对维持血液中正常的嘧啶水平发挥重要作用。研究表明是二氢嘧啶脱氢酶DPYD基因突变是二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的主要致病原因。
临床表现
有严重的神经系统问题，比如反复发作癫痫、智力残疾、小头畸形、肌张力增高、学会走路比较晚、也比较容易出现自闭症等社交障碍。
治疗方式
尚无特异治疗方法。
参考文献：
1.Ezzeldin H, et al. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, a pharmacogenetic syndrome associated with potentially life-threatening toxicity following 5-fluorouracil administration. 2004
