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获得性铁粒幼细胞性贫血(AISA)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

获得性铁粒幼细胞性贫血(AISA)是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒红细胞,红细胞无效生成,组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。

该病分为获得性和遗传性,还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良,血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与红色素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏,活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍,结果形成低色素贫血,铁在红细胞及各组织内大量堆积,使红细胞形态及功能受损,致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内,形成血色病,影响各组织器官功能。


发病时间

遗传性常见于青少年、男性及有家族史人群;获得性常无家族史。获得性又分为原发性和继发性。原发性,无明确病因,多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。

临床表现

发病缓慢,贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白,部分病人皮肤呈暗黑色。肝脾轻度肿大,后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全,少数可发生糖尿病。

治疗方法

1.大剂量使用维生素B6

2.使用雄性激素

3.适当使用肾上腺皮质激素;

4.可使用除铁制剂,减少体内过多铁的堆积

5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNA m.5631G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL2 m.12301G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNS2 m.12237C>T 未见线粒体致病性突变
MT-TRNG m.10034T>C 未见线粒体致病性突变
MT-COX1 m.6742T>C 未见线粒体致病性突变
MT-COX1 m.6721T>C 未见线粒体致病性突变
MT-COX1 m.7339A>G 未见线粒体致病性突变
MT-CYB m.14774C>A 未见线粒体致病性突变
MT-CYB m.14933T>A 未见线粒体致病性突变
MT-CYB m.14900G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNT m.15907A>G 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与获得性铁粒幼细胞性贫血(AISA)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与获得性铁粒幼细胞性贫血(AISA)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

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