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获得性铁粒幼细胞性贫血（AISA）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
获得性铁粒幼细胞性贫血（AISA）是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。
该病分为获得性和遗传性，还有维生素B6反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与红色素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。
发病时间
遗传性常见于青少年、男性及有家族史人群；获得性常无家族史。获得性又分为原发性和继发性。原发性，无明确病因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
临床表现
发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。肝脾轻度肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
治疗方法
1.大剂量使用维生素B6；
2.使用雄性激素；
3.适当使用肾上腺皮质激素；
4.可使用除铁制剂，减少体内过多铁的堆积；
5.贫血重者可酌情输注红细胞或全血。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-TRNA | m.5631G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNL2 | m.12301G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNS2 | m.12237C>T | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNG | m.10034T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX1 | m.6742T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX1 | m.6721T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-COX1 | m.7339A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.14774C>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.14933T>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-CYB | m.14900G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNT | m.15907A>G | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与获得性铁粒幼细胞性贫血（AISA）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与获得性铁粒幼细胞性贫血（AISA）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
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