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线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)是典型的母系遗传,但散发患者多见。其临床表现为40岁以前开始出现反复休克、肌病、共济失调、肌阵挛、痴呆和耳聋。线粒体不能代谢丙酮酸,导致大量乳酸生成,导致血液PH下降,缓冲能力降低。有糖尿病家族史的患者还表现出神经肌肉等多系统受累。

   在MELAS患者中,异常的线粒体不能够代谢丙酮酸,导致大量丙酮酸生成乳酸,而后者在血液和其它体液中累积。80%MELAS患者mtDNA编码的tRNA基因3243位点有A>G的突变,突变改变了tRNA leuUUR)基因的结构,并使该tRNA基因和rRNA基因下游紧密结合的转录终止子失活,因此MELAS突变可能降低转录活性并改变线粒体rRNAmRNA转录的比例。具有mtDNA突变的个体也常随年龄的增加而加重病情。

发病时间

10-40岁人群高发10岁前表现发育正常。

临床表现

突发呕吐,乳酸中毒,肌肉组织病变,有碎红纤维。有时伴痴呆,耳聋,身材矮小等症状。中风具可逆性,使大脑皮层和脊髓白质损伤。

治疗方法

尚无根治性的治疗方法,主要为对症支持治疗,及早和有针对性的个体治疗可以改善患者的生活质量,延缓疾病进展,改善预后。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNL1 m.3243A>G 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL1 m.3271T>C 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL1 m.3291T>C 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL1 m.3256C>T 未见线粒体致病性突变
MT-ND4L m.11084A>G 未见线粒体致病性突变
MT-ND5 m.13513G>A 未见线粒体致病性突变
MT-ND5 m.12770A>G 未见线粒体致病性突变
MT-COX3 m.9957T>C 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.El-Hattab A W, Adesina A M, Jones J, et al. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options[J]. Molecular genetics and metabolism, 2015, 116(1): 4-12.

2.Lertrit P, Noer A S, Jean-Francois M J, et al. A new disease-related mutation for mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS) syndrome affects the ND4 subunit of the respiratory complex I[J]. American journal of human genetics, 1992, 51(3): 457.

3.Pulkes T, Eunson L, Patterson V, et al. The mitochondrial DNA G13513A transition in ND5 is associated with a LHON/MELAS overlap syndrome and may be a frequent cause of MELAS[J]. Annals of neurology, 1999, 46(6): 916-919.

4.Corona P, Antozzi C, Carrara F, et al. A novel mtDNA mutation in the ND5 subunit of complex I in two MELAS patients[J]. Annals of neurology, 2001, 49(1): 106-110.

5.Liolitsa D, Rahman S, Benton S, et al. Is the mitochondrial complex I ND5 gene a hot‐spot for MELAS causing mutations?[J]. Annals of neurology, 2003, 53(1): 128-132.

6.Choi B O, Hwang J H, Cho E M, et al. Mutational analysis of whole mitochondrial DNA in patients with MELAS and MERRF diseases[J]. Experimental & molecular medicine, 2010, 42(6): 446.