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肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)被认为是由于线粒体DNAtRNA点突变引起的疾病,该病综合征家系中的线粒体DNA通常为异质性,即当突变的线粒体DNA达到或超过90%,个体将会出现典型的临床症状。通常在儿童期发病,病程可持续多年。

   约80%-90%的患者mtDNAtRNA基因的第8344A>G突变,常见的与MERRF临床表现相关的突变还包括m.8356T>C,m.8363G>Am.8361G>A约占10%左右。主要影响线粒体呼吸链的酶复合物IIV。该突变使tRNALysTΦC环状区域发生改变,蛋白质合成受阻。

   MERRF家族成员mtDNA通常为异质性,氧化磷酸化酶水平会随着年龄的增大而迅速降低,而与mtDNA突变仅部分相关。随着年龄的增大,氧化磷酸化能力进一步降低,直至低于阈值,出现临床症状。可解释为什么许多有mtDNA突变的个体在早期是正常的,到一定年龄发病,而后病情加剧。

发病时间

婴儿期正常,多在儿童后期至成年期发病。

临床表现

主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端无力,多在儿童期发病,有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。具有明显的母系遗传性,患者的母系亲属常表现一些症状如脑电图异常,感觉神经听力丧失,痴呆,呼吸异常,扩张性心肌病和肾功能障碍等症状。

治疗方法

目前仍缺乏有效治疗手段,主要采取对症治疗。多种微生物联合辅酶Q10、左卡尼汀为主的鸡尾酒疗法和抗癫痫治疗,是目前线粒体脑肌病的两大主要治疗措施。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-TRNK m.8344A>G 未见线粒体致病性突变
MT-TRNK m.8356T>C 未见线粒体致病性突变
MT-TRNK m.8363G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNK m.8361G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNF m.611G>A 未见线粒体致病性突变
MT-TRNP m.15967G>A 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

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