我的购物车
肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF）
我的基因检测结果：未携带
相关知识
肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF)被认为是由于线粒体DNA的tRNA点突变引起的疾病，该病综合征家系中的线粒体DNA通常为异质性，即当突变的线粒体DNA达到或超过90%，个体将会出现典型的临床症状。通常在儿童期发病，病程可持续多年。
约80%-90%的患者mtDNA的tRNA基因的第8344位A>G突变，常见的与MERRF临床表现相关的突变还包括m.8356T>C,m.8363G>A和m.8361G>A约占10%左右。主要影响线粒体呼吸链的酶复合物I和IV。该突变使tRNALys的TΦC环状区域发生改变，蛋白质合成受阻。
MERRF家族成员mtDNA通常为异质性，氧化磷酸化酶水平会随着年龄的增大而迅速降低，而与mtDNA突变仅部分相关。随着年龄的增大，氧化磷酸化能力进一步降低，直至低于阈值，出现临床症状。可解释为什么许多有mtDNA突变的个体在早期是正常的，到一定年龄发病，而后病情加剧。
发病时间
婴儿期正常，多在儿童后期至成年期发病。
临床表现
主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端无力，多在儿童期发病，有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。具有明显的母系遗传性，患者的母系亲属常表现一些症状如脑电图异常，感觉神经听力丧失，痴呆，呼吸异常，扩张性心肌病和肾功能障碍等症状。
治疗方法
目前仍缺乏有效治疗手段，主要采取对症治疗。多种微生物联合辅酶Q10、左卡尼汀为主的鸡尾酒疗法和抗癫痫治疗，是目前线粒体脑肌病的两大主要治疗措施。
我的位点详情
| 编码区 | 变异位点 | 检测结果 |
|---|---|---|
| MT-TRNK | m.8344A>G | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNK | m.8356T>C | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNK | m.8363G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNK | m.8361G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNF | m.611G>A | 未见线粒体致病性突变 |
| MT-TRNP | m.15967G>A | 未见线粒体致病性突变 |
检测局限
1. 该检测未能覆盖所有与肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF）关联的基因突变位点。
2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定，本检测仅对与肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF）密切相关的常见基因突变情况进行筛查。
3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态，未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。
4. 该检测结果不适用于临床诊断，如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。
参考文献
1.Larsson N G, Tulinius M H, Holme E, et al. Segregation and manifestations of the mtDNA tRNA (Lys) A--> G (8344) mutation of myoclonus epilepsy and ragged-red fibers (MERRF) syndrome[J]. American journal of human genetics, 1992, 51(6): 1201.
2.Mancuso M, Orsucci D, Angelini C, et al. Phenotypic heterogeneity of the 8344A> G mtDNA “MERRF” mutation[J]. Neurology, 2013, 80(22): 2049-2054.
3.Brackmann F, Abicht A, Ahting U, et al. Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA Leu (m. 3243A> G) mutation[J]. European journal of pediatrics, 2012, 171(5): 859-862.
4.Zaganas I, Latsoudis H, Papadaki E, et al. A8344G tRNA Lys mutation associated with recurrent brain stem stroke-like episodes[J]. Journal of neurology, 2009, 256(2): 271-273.
5.Masucci J P, Schon E A, King M P. Point mutations in the mitochondrial tRNA Lys gene: implications for pathogenesis and mechanism[M]//Detection of Mitochondrial Diseases. Springer, Boston, MA, 1997: 215-219.
6.Shoffner J M, Lott M T, Lezza A M S, et al. Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNALys mutation[J]. Cell, 1990, 61(6): 931-937.
7.Silvestri G, Ciafaloni E, Santorelli F M, et al. Clinical features associated with the A→ G transition at nucleotide 8344 of mtDNA (“MERRF mutation”)[J]. Neurology, 1993, 43(6): 1200-1200.
