欢迎访问上海美吉医学检验有限公司

,欢迎您

退出 个人中心 我的好友 我的订单 消息 我的购物车

视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎(NARP)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎(NARP)主要与ATP复合酶的功能受损有关,目前发现该病的致病突变主要是mtDNA8993位点(ATPase6基因)T>GT>C,将ATPase 6亚基156位的亮氨酸改变为精氨酸或脯氨酸,从而影响ATP合酶的质子通路。

   当突变基因的异质性水平达到70%-90%时,就会出现NARP临床症状。如果8993位点突变的异质性超过90%,就会发生一种致命的、发生在婴儿期的疾病,称Leigh综合征(LS)。

发病时间

多数成年后发病,幼年期发病可致死。

临床表现

以发育迟缓,近端肢体肌无力,痴呆,抽搐,视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。

治疗方法

目前仍缺乏有效治疗手段,主要采取对症治疗。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-ATP6 m.8993T>G 未见线粒体致病性突变
MT-ATP6 m.8993T>C 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎(NARP)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与视神经性肌无力阵挛及着色性视网膜炎(NARP)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.Jackson C B, Hahn D, Schröter B, et al. A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy[J]. European journal of medical genetics, 2017, 60(6): 345-351.

2.Thorburn D R, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP[J]. 2017.

3.Debray F G, Lambert M, Lortie A, et al. Long‐term outcome of Leigh syndrome caused by the NARP‐T8993C mtDNA mutation[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, 143(17): 2046-2051.

4.Santorelli F M, Mak S C, Vazquez-Memije M E, et al. Clinical heterogeneity associated with the mitochondrial DNA T8993C point mutation[J]. Pediatric research, 1996, 39(5): 914.

5.Trounce I, Neill S, Wallace D C. Cytoplasmic transfer of the mtDNA nt 8993 T--> G (ATP6) point mutation associated with Leigh syndrome into mtDNA-less cells demonstrates cosegregation with a decrease in state III respiration and ADP/O ratio[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1994, 91(18): 8334-8338.

6.Pastores G M, Santorelli F M, Shanske S, et al. Leigh syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in an infant with a mitochondrial DNA point mutation (T8993G)[J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 1994, 50(3): 265-271.

7.Mäkelä-Bengs P, Suomalainen A, Majander A, et al. Correlation between the clinical symptoms and the proportion of mitochondrial DNA carrying the 8993 point mutation in the NARP syndrome[J]. Pediatric research, 1995, 37(5): 634.