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骨髓-胰腺综合征(Pearson)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   骨髓-胰腺综合征又称Pearson综合征,是由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者早期即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。mtDNA的缺失一般只有一处,但其大小和位置在个体间的差异极大,目前已发现有100多种缺失,其中最常见的是4977bp缺失。

发病时间

患病婴儿出生后几个月内开始发病。

临床表现

临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。骨髓-胰腺综合征是一种发生于婴儿时期的疾病,主要影响骨髓,表现为严重输血依赖性大细胞性贫血,伴不同程度白细胞和血小板减少。本症为mtDNA缺失所致,患儿在婴儿期死于骨髓衰竭和反复输血并发症。存活患儿可能发展成为KSS综合征,有乳酸中毒、生长落后、胰腺功能障碍、线粒体肌病、进行性神经系统功能障碍等,其遗传缺陷与KSS综合征完全一样。

治疗方法

Pearson综合征缺乏有效的治疗方法。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
m.8470-8482_13447-13459del,4977bp 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与骨髓-胰腺综合征(Pearson)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与骨髓-胰腺综合征(Pearson)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

1.Williams T B, Daniels M, Puthenveetil G, et al. Pearson syndrome: unique endocrine manifestations including neonatal diabetes and adrenal insufficiency[J]. Molecular genetics and metabolism, 2012, 106(1): 104-107.

2.Ayed I B, Chamkha I, Mkaouar-Rebai E, et al. A Tunisian patient with Pearson syndrome harboring the 4.977 kb common deletion associated to two novel large-scale mitochondrial deletions[J]. Biochemical and biophysical research communications, 2011, 411(2): 381-386.

3.Chen X Y, Zhao S Y, Wang Y, et al. A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Pearson syndrome and neonatal diabetes mellitus provides insight into disease etiology, severity and progression[J]. Mitochondrial DNA Part A, 2016, 27(4): 2492-2495.