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亚急性坏死性脑脊髓肌病(Leigh)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

亚急性坏死性脑脊髓肌病(Leigh)是一组由不同线粒体酶缺陷导致的、一种常见于婴儿和儿童的线粒体脑部疾病,青少年和成年型患者偶见。神经病理特点为从丘脑到脑干包括下橄榄核和后柱的多发对称性坏死性病变。

  线粒体基因组突变约占Leigh综合征病因的10%,其中以点突变最为多见,极少数为插入和大片段的缺失所致。自从1992Tatuch等发现LeighmtDNA T8933G突变有关以后,其他作者又相继报道了几种与Leigh有关的mtDNA上的突变位点,其中最常见的为ATP酶的亚单位6ATPase6)的编码基因上的T8933GT8993CT9176C三种点突变,也有少数报道与A8344GA3243GG1644T等点突变或片段缺失的突变有关。

ATPase6基因是Leigh综合征患者源于母亲的最易突变的线粒体基因之一。ATPase6编码呼吸链复合体V的一个亚单位,能见到的突变是8993T>C的易位,在临床上,这种突变只有在突变的线粒体DNA水平超过90%的患者中才能见到。8993T>C突变程度较8933T>G轻微。8993T>C突变只有在异变率超过50%时才具有临床表现。mtDNA 9176位点突变临床表现变异较大。


发病时间

根据发病时期,可分为婴儿型和青少年型。婴儿型多在出生后6个月-2岁内发病,青少年型较婴儿型少见。

临床表现

出生后6个月-2岁内发病的典型症状为喂食困难共济失调,肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼肌麻痹,视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低及呕吐症状应考虑此病。青少年型患者常呈亚急性或慢性病程,以锥体外系损害表现为主,如肌张力不全、增高、强直等,部分患者合并癫痫,视力、听力减退等异常。多数患者神经症状可数年稳定,在疾病晚期呈现失代偿改变,病情急性恶化。

治疗方法

总的来说Leigh综合征还没有有效的治疗措施,然而在各种研究中可见,给予Leigh综合征患者高剂量的维生素B1、辅酶Q、左旋肉碱治疗后,病情有所好转。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-ATP6 m.8933T>G 未见线粒体致病性突变
MT-ATP6 m.8993T>C 未见线粒体致病性突变
MT-ATP6 m.9176T>C 未见线粒体致病性突变
MT-TRNK m.8344A>G 未见线粒体致病性突变
MT-TRNL1 m.3243A>G 未见线粒体致病性突变
MT-TRNV m.1644G>T 未见线粒体致病性突变
MT-ND5 m.13513G>A 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与亚急性坏死性脑脊髓肌病(Leigh)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与亚急性坏死性脑脊髓肌病(Leigh)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

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