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阿尔茨海默症(AD)

我的基因检测结果:未携带

相关知识

   阿尔兹海默症(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。近年来AD患者中线粒体DNA的缺失和点突变变化逐渐被检测出来。Hamblet等研究结果显示线粒体DNA的缺失几率比正常人大6.5倍,说明AD患者中线粒体DNA损伤积累比正常人严重。

   AD患者的线粒体损伤表现形式之一是线粒体DNA突变的增多,这些突变可能导致自由基的生成增多、线粒体功能损伤及细胞对凋亡的敏感性增加。线粒体DNA的突变同时会导致细胞色素C氧化酶活性的降低,进而电子传递链损伤,加剧自由基对周围细胞成分的损伤。线粒体DNA突变随着年龄的增长不断累积,而自由基导致的氧化应激使得神经元逐渐变性死亡,与AD的发病紧密相关。

发病时间

多见于70岁以上(男性平均73岁,女性为75岁)老人,且女性较男性多(女:男为3:1

临床表现

该病起病缓慢或隐匿,少数病人在躯体疾病、骨折或精神受到刺激后症状迅速明朗化。主要表现为认知功能下降、精神症状和行为障碍、日常生活能力的逐渐下降。

治疗方法

阿尔茨海默症病人中约20%-50%有抑郁症状。抑郁症状较轻且历时短暂者,应先予劝导、心理治疗、社会支持、环境改善等即可缓解。必要时可加用抗抑郁药,去甲替林和地昔帕明副作用较轻,也可用多虑平和马普替林。如有焦虑、失眠症状,可考虑用短效苯二氮卓类药。

我的位点详情

编码区 变异位点 检测结果
MT-RRNL m.3197T>C 未见线粒体致病性突变
MT-TRNQ m.4336A>G 未见线粒体致病性突变
MT-COX2 m.8206G>T 未见线粒体致病性突变
MT-COX2 m.8224A>T 未见线粒体致病性突变
MT-RRNL m.3199T>C 未见线粒体致病性突变
MT-RRNS m.856A>G 未见线粒体致病性突变

检测局限

1. 该检测未能覆盖所有与阿尔茨海默症(AD)关联的基因突变位点。

2. 疾病的发生发展由基因和环境等多重因素共同决定,本检测仅对与阿尔茨海默症(AD)密切相关的常见基因突变情况进行筛查。

3. 如携带相关风险突变并不代表您真实的患病状态,未携带相关风险突变也不能排除您患某种疾病的可能。

4. 该检测结果不适用于临床诊断,如有需求建议您咨询权威的健康专家或临床医生。

参考文献

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